Kanadische Forscher entdecken eine Genmutation die in Verbindung mit Ausbruch von Multipler Sklerose stehen kann

Forscher haben zum ersten Mal eine Genmutation entdeckt, die mit der Entstehung von Multipler Sklerose in Zusammenhang gebracht werden kann. Wer diese Mutation in sich trage, erkranke zu 70 Prozent an der Autoimmun-Krankheit. Das schreiben Wissenschaftler der University of British Columbia im Fachmagazin Neuron.

Mutiertes Gen NR1H3 für Entstehung von Multipler Sklerose verantwortlich
Das mutierte Gen konnte in zwei kanadischen Familien ausfindig gemacht werden, in denen jeweils mehrere Familienmitglieder eine starke Form von MS haben. Bei zwei Dritteln der Mitglieder, die das Gen in sich tragen, entwickelte sich die Krankheit. Die Wissenschaftler fanden bei dem Gen mit dem Namen NR1H3 einen kurzen Abschnitt, dessen Richtung vertauscht war. Dadurch würde das Gen seine Funktion verlieren, erklären die Forscher: Das Regulations-Protein LXRA würde so nicht mehr produziert werden, welches normalerweise entzündungshemmende, immunregulierende und myelinschützende Gene aktiviert.

Neu entdecktes Gen: Ist Multiple Sklerose vererbbar?
Der Fund kann laut den Wissenschaftler zeigen, dass zumindest bestimmte Formen von MS vererbt werden können. Bisher war man davon ausgegangen, dass eine Kombination von mehreren verschiedenen genetischen Variation das Risiko, an MS zu erkranken begünstigt. Wer die Genmutation in sich trage, befände sich damit am Rande einer Klippe. „Aber es muss noch etwas dazukommen, das diesen Menschen den letzten Stoß versetzt und damit den Krankheitsverlauf ins Rollen bringt“, wird Carles Vilariño-Güell, einer der Autoren der Studie, in der Pressemitteilung der Universität zitiert.

Multiple Sklerose: Gen NR1H3 äußerst selten
Allerdings trägt nur einer unter 1000 MS-Patienten das gefundene Gen in sich. Dennoch kann eine Entdeckung zur weiteren Erforschung von MS beitragen. „Dieser Fund ist wichtig für unser Verständnis von MS“, sagt Vilariño-Güell. „Denn wenig ist bekannt über den biologischen Prozess, der zum Ausbruch dieser Krankheit führt.“ Die Entdeckung könne seiner Meinung nach dazu beitragen, neue Behandlungsmethoden für MS zu entwickeln, die nicht die Symptome, sondern den Auslöser behandeln.

Multiple Sklerose betrifft über zwei Millionen Menschen weltweit. Mehr als doppelt so viele Frauen wie Männer leiden unter der Autoimmun-Krankheit.

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